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题型：综合题题类：常考题难易度：困难

染色体结构变异的基本类型

人类第7号染色体和第9号染色体之间可能发生如甲图所示变异，变异后细胞内基因结构和种类未发生变化．后代若出现9号染色体“部分三体”（细胞中9号染色体的某一片段有三份），表现为痴呆；出现9号染色体“部分单体”（细胞中9号染色体的某一片段只有一份），胚胎早期流产．乙图为由于第7号、9号染色体变异而导致的流产、痴呆系谱图．已知系谱各成员细胞染色体数均为46条，I﹣l、Ⅱ﹣1、Ⅲ﹣2染色体正常；I﹣2、Ⅱ﹣2表现正常，但均为7号、9号染色体变异携带者（细胞中7号和9号染色体组成为AA+BB﹣）；发生变异的7号、9号染色体能与正常7号、9号染色体联会，形成配子．请回答．

（1）、甲图所示，9号染色体上的片段移接到7号染色体上，这种变异属于变异．变异的7号或9号染色体上基因的发生了改变．

（2）、个体Ⅲ﹣1的7号和9号染色体组成为（用甲图中的字母表示）．

（3）、9号染色体“部分单体”的后代早期流产，胎儿不能成活，则成活的Ⅲ﹣3个体为7号、9号染色体变异携带者的概率是．

（4）、Ⅲ﹣3婚配，为避免生出染色体异常的患儿，妊娠期间须进行，如羊水检查．将胎儿脱落的细胞从羊水中分离并通过技术增殖细胞，适时加入秋水酰胺（与秋水仙素功能相似），通过抑制分裂细胞内，使染色体不能移向细胞两极．选取有丝分裂期的细胞进行观察，从面诊断出胎儿染色体是否异常．

举一反三

人类有多种遗传病，红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病．抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，下列关于这四种病遗传特点的叙述，正确的是（）

家族性高胆固醇血症（FH）是由于细胞膜表面的低密度脂蛋白受体（LDLR）异常引起血浆低密度脂蛋白﹣胆固醇（LDL﹣C）水平升高所致．对某人群进行调查，结果如表．

FH调查表
	LDLR基因	血浆LDL﹣C水平	患病情况
隐性纯合子	正常	+	正常
杂合子	正常、缺陷	+++	轻度
显性纯合子	缺陷	+++++	重度

已知LDLR基因位于第19号染色体上，将正常基因与缺陷基因进行比较，发现只有第1747位和第1773位的核苷酸…不同．两种基因编码的氨基酸序列比较如图（字母代表氨基酸，虚线处氨基酸相同）．请回答下列问题：

下列对图中有关的生物学意义描述正确的是（）

图1是某家系甲、乙两种单基因遗传病的系谱图（Ⅰ₂不携带乙病的致病基因）。下列说法正确的是（）

对图甲中1～4号个体进行基因检测，将含有该遗传病基因或正常基因的相关DNA片段各自用电泳法分离。正常基因显示一个条带，患病基因显示为另一不同的条带，结果如图乙。下列有关分析判断错误的是（）

可遗传变异的根本来源和主要来源分别是（）

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