家族性高胆固醇血症（FH）是由于细胞膜表面的低密度脂蛋白受体（LDLR）异常引起血浆低密度脂蛋白﹣胆固醇（LDL﹣C）水平升高所致．对某人群进行调查，结果如表． FH调查表 LDLR基因血浆LDL﹣C水平患病情况隐性纯合子正常 +...

题型：综合题题类：常考题难易度：普通

2015-2016学年广东省潮州市高二下学期期末生物试卷

家族性高胆固醇血症（FH）是由于细胞膜表面的低密度脂蛋白受体（LDLR）异常引起血浆低密度脂蛋白﹣胆固醇（LDL﹣C）水平升高所致．对某人群进行调查，结果如表．

已知LDLR基因位于第19号染色体上，将正常基因与缺陷基因进行比较，发现只有第1747位和第1773位的核苷酸…不同．两种基因编码的氨基酸序列比较如图（字母代表氨基酸，虚线处氨基酸相同）．请回答下列问题：

（1）、FH的遗传方式是；临床上通过检测判断某人是否患病．

（2）、据图推测，致病的根本原因是由于第位的核苷酸发生了，最终导致LDLR结构异常．这反映了基因和性状的控制方式为．

（3）、某男与其父母均患轻度FH，其妹妹患白化病．在正常情况下该男细胞中最多有个LDLR缺陷基因，若他与一正常女子结婚（其母为白化病患者），生出患病孩子的概率为．为确诊胎儿是否患FH症应对胎儿细胞进行．

举一反三

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