- 二一组卷

题型：综合题题类：模拟题难易度：普通

北京市大兴区2020届生物高考一模试卷

对称性肢端色素异常症（DSH）是一种较为少见的单基因显性遗传病，患者由于黑色素细胞分化异常或黑色体运输异常导致手背、足背及四肢部出现雀斑样黑色素沉积。科研人员对DSH的遗传规律和发病机理进行了研究。请回答问题。

（1）、DSH在东亚人群中的发病率高于其他地区，这可能与东亚人群的和生活环境有关。

（2）、上图是该病某个家系的遗传系谱。依据图中判断，该病的致病基因位于染色体。

（3）、p150蛋白可修饰黑色素相关基因的mRNA，调节基因的表达。研究发现，该病与编码p150蛋白的基因有关。科研人员比较DSH患者与的p150基因序列，发现患者p150基因中有两个碱基对缺失，导致合成的肽链缩短，由此推测突变后转录产生的mRNA中提前出现。

（4）、细胞内的NMD机制可识别并降解异常mRNA，以避免其后，产生的蛋白对细胞造成毒害。科研人员将突变型p150基因和正常基因分别导入受体细胞，培养24h后提取细胞中的RNA，利用技术，检测p150基因mRNA的含量。结果显示突变型p150基因的mRNA含量降低。

（5）、综合上述研究结果，请从分子水平解释对称性肢端色素异常症的发病机制。

举一反三

苯丙酮尿症是一种由致病基因决定的氨基酸代谢病，常造成新生儿神经系统损害而导致智力低下．下图是一苯丙酮尿症家族的家系图．

（1）据上图可推测该病不可能是伴X隐性遗传病，判断理由是{#blank#}1{#/blank#}

（2）若以A、a代表相关等位基因，为检测8号是否为携带者，通常采用基因探针检测，即以放射性同位素标记的含有{#blank#}2{#/blank#} 基因的DNA片段为探针，与待测基因进行杂交，如果{#blank#}3{#/blank#} ，则说明8号为携带者．

图1是某家族遗传病（用字母E或e表示）图谱；图2是图1中II﹣6号男子性染色体上部分基因（A、B、C、D）分布示意图．

回答下列问题：

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