一个Pendred综合征（又称耳聋-甲状腺肿综合征）家系如图所示。请回答下列问题：

题型：综合题题类：常考题难易度：普通

北京市丰台区2018届高三上学期生物期末考试试卷

（1）、据图1判断，该病的遗传方式是遗传。

（2）、科研人员研究发现该病致病基因为PDS基因，对Ⅱ-4进行基因检测，部分结果如图2。该患者的PDS基因的2168号位点发生了，导致其编码的肽链第723位的组氨酸变为精氨酸。

采用同样的方法对Ⅱ-5、Ⅲ-1和Ⅲ-2进行基因检测，发现该家系的四名患者的PDS基因发生了不同的突变（结果如下表)，体现了基因突变具有性。四名患者都携带种突变的PDS基因的等位基因，导致体内无法合成正确的P蛋白，这与Pendred综合征的遗传模式一致。Ⅲ-1突变基因的最可能来源是。

患者编号	PDS基因的等位基因一		PDS基因的等位基因二
患者编号	核苷酸改变	氨基酸改变	核苷酸改变	氨基酸改变
Ⅱ-4	1174A→T	N392Y	2168A→G	H723R
Ⅱ-5	1548插入C	移码	1541A→C	Q514P
Ⅲ-1	1541A→C	Q514P	2168A→G	H723R
Ⅲ-2	1174A→T	N392Y	1548插入C	移码

（3）、研究者发现，P蛋白是膜上的一种阴离子转运蛋白，主要在甲状腺和内耳等器官表达，说明基因在不同细胞中具有的特点。P蛋白在甲状腺细胞膜上参与I^-的转移而使碘活化，PDS患者的碘活化障碍。患者表现为甲状腺肿大，推测其原因是：。P蛋白在内耳具有Cl^-转运功能，PDS患者内耳液体的离子平衡受损，导致听神经纤维萎缩，兴奋无法传到，听觉丧失。

（4）、结合以上研究，神经性耳聋没有好的治疗方法，为缓解PDS患者的甲状腺肿大症状，提出可行的方案：。建议通过预防该病患儿的出生。

举一反三

下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（　　）

①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病

②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病

③携带遗传病基因的个体会患遗传病

④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病．

如图表示遗传系谱中有甲（基因设为D，d）、乙（基因设为E，e）两种遗传病，其中Ⅱ﹣7不是乙病的携带者．据图分析下列问题：

图1为某单基因遗传病的家庭系谱图，该基因可能位于图2的A、B、C区段或常染色体上，据图分析合理的是（）

某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为 1%，色盲在男性中的发病率为7%．现有一对表现型正常的夫妇，妻子为该常染色体遗传病致病基因和色盲致病基因携带者．那么他们所生小孩同时患上述两种遗传病的概率是（）

黑蒙性痴呆是一种单基因遗传病，患者各种组织中均缺乏氨基己糖酶A，而导致神经节甘脂GM2积累。患者表现为渐进性失明、痴呆和瘫痪。王女士是一个先天性黑蒙性痴呆患者，未婚。据调查，其父亲、母亲正常，哥哥和嫂嫂正常，嫂嫂不携带该病的致病基因，妹妹及其配偶表现正常，妹妹的女儿正常，王女士的嫂嫂刚刚怀孕。假设该病由基因B、b控制。回答下列问题：

关于“变异”的说法错误的是（）

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