人体内糖原分解为葡萄糖的过程，依赖一系列酶的调节．其中6﹣磷酸葡萄糖酶基因（E）的突变，会导致糖原在组织内过多沉积而引起Ⅰ型糖原贮积病，临床表现为低血糖等症状．如图甲为某家族此病遗传系谱图，请据图作答：

题型：综合题题类：常考题难易度：普通

（1）Ⅰ型糖原贮积病是一种常染色体隐性遗传病，在正常人中，杂合子概率为 $\text{[math]}$ ．若Ⅱ﹣3与表现型正常的男性结婚后生育一个孩子，则患病概率约为1 ．

【答案】

（2）某新型糖原贮积病是由磷酸酶基因（﹣D）突变引起．经过家系调查绘出的遗传系谱图与图甲一致．研究者合成了两种探针，能分别与正常基因和突变基因相应的DNA序列互补．利用探针对该新型糖原贮积病家系进行检测，结果如图乙所示．

结合图甲和图乙分析：该新型糖原贮积病的遗传方式为1 ，做出判断依据的是该家系中2个体的DNA杂交检测结果．其中Ⅰ﹣1的基因型是3 ．

【答案】

（3）假如Ⅲ﹣1和男性患者结婚，生育的孩子患新型糖原贮积病的概率是1 ．

【答案】

（4）血糖浓度低时，糖原贮积病患者的胰岛细胞分泌1增加，血糖浓度2（能/不能）恢复到正常水平．

【答案】

【考点】

【解析】

组卷次数：6次 +选题

举一反三

①多指②原发性高血压③色盲

④21三体综合征⑤进行性肌营养不良⑥青少年型糖尿病

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