修改时间：2021-11-24 浏览次数：64 类型：一轮复习
（1）调查步骤；
①确定调查的遗传病，掌握其症状及表现；
②设计记录表格及调查要点如下：
双亲性状 | 调查的家庭个数 | 子女总数 | 子女患病个数 | |
男 | 女 | |||
父母正常 | ||||
a | ||||
b | ||||
C | ||||
总计 |
③分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据；
④数据汇总，统计分析结构．
（2）回答问题；
①请写出表格中相应位置可能的双亲性状．a ， b ， c ．
②若男女患病比例相等，且发病率较低，最可能是常染色体隐性遗传病．
③若男女患病比例不等，且男多于女，最可能是 遗传病．
④若男女患病比例不等，且女多于男，最可能是 遗传病．
⑤若 ，最可能是伴Y染色体遗传病．
遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素，请完成下列有关遗传病题：
（1）如图1曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，请分析回答：图中多基因遗传病的显著特点是 ．除此之外，多基因遗传病还具有在群体中发病率较 的特点．
（2）AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性遗传病．父、母方第15号染色体上相关基因的作用机理分别如图2所示．请分析回答以下问题：
①研究表明，人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达，只在神经组织中UBE3A基因表达才会被抑制，说明该基因的表达具有 性．
②UBE3A蛋白是泛素﹣蛋白酶体的核心组分之一，后者可特异性“标记”P53蛋白并使其降解．由此可知AS综合征患儿脑细胞中P53蛋白积累量较 ．细胞内蛋白质降解的另一途径是通过 （细胞器）来完成的．
③动物体细胞中某对同源染色体多出一条的个体称为“三体”．现产前诊断出一个15号染色体为“三体”的受精卵是由正常卵细胞与异常精子受精形成的，其UBE3A基因全部正常．该受精卵可随机丢失一条15号染色体而完成胚胎发育，则发育成AS综合征患者的几率是 （不考虑基因突变，请用分数表示）．为避免生出三体患者，可采用 手段进行产前诊断．
（3）丙种球蛋白缺乏症（XLA）是一种伴X染色体隐性遗传病，某家族中的XLA男性患者在未接受有效治疗的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四、五十岁．请分析出现这种情况可能的原因：
①提出防治对策和建议②询问病史、家族病史
③分析遗传病的传递方式④推算后代的再发风险率
①若妻子为患者，最好生孩，理由是。
②若丈夫是患者，胎儿为男孩时，则需要通过技术确定是否携带该致病基因，原因是。
B . 
C . 
D . 
试题篮
