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题型:填空题 题类:模拟题 难易度:普通

遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素,请完成下列有关遗传病题:

(1)如图1曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,请分析回答:图中多基因遗传病的显著特点是 .除此之外,多基因遗传病还具有在群体中发病率较 的特点.

(2)AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性遗传病.父、母方第15号染色体上相关基因的作用机理分别如图2所示.请分析回答以下问题:

①研究表明,人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达,只在神经组织中UBE3A基因表达才会被抑制,说明该基因的表达具有 性.

②UBE3A蛋白是泛素﹣蛋白酶体的核心组分之一,后者可特异性“标记”P53蛋白并使其降解.由此可知AS综合征患儿脑细胞中P53蛋白积累量较 .细胞内蛋白质降解的另一途径是通过  (细胞器)来完成的.

③动物体细胞中某对同源染色体多出一条的个体称为“三体”.现产前诊断出一个15号染色体为“三体”的受精卵是由正常卵细胞与异常精子受精形成的,其UBE3A基因全部正常.该受精卵可随机丢失一条15号染色体而完成胚胎发育,则发育成AS综合征患者的几率是  (不考虑基因突变,请用分数表示).为避免生出三体患者,可采用  手段进行产前诊断.

(3)丙种球蛋白缺乏症(XLA)是一种伴X染色体隐性遗传病,某家族中的XLA男性患者在未接受有效治疗的前提下,一部分幼年夭折,一部分能活到四、五十岁.请分析出现这种情况可能的原因:

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