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题型:综合题 题类:模拟题 难易度:普通

江苏省南通市2018届生物高考考前卷(五)

青光眼是导致人类失明的三大致盲眼病之一,其中发育性青光眼具有明显的家族遗传倾向。下面是某家系发育型青光眼的系谱图,请回答。

(1)、系谱分析表明,发育型青光眼最可能是单基因显性遗传病。根据上面的系谱图推测,致病基因应位于染色体上,其遗传时遵循定律。
(2)、检查发现,发育型青光眼患者角膜小梁细胞中M蛋白异常。为研究其病因,研究者用含绿色荧光蛋白基因G或红色荧光蛋白基因R的质粒、正常人M蛋白基因(M+)或青光眼患者M蛋白基因(M-),构建基因表达载体,分别将其导入Hela细胞中进行培养,一段时间后检测培养液和细胞中荧光的分布情况,实验分组及检测结果如下表所示表示( 表示只含荧光蛋白基因的质粒片段; 表示含荧光蛋白基因和M蛋白基因的质粒片段,此时两基因表达的产物是一个整体)。

组别

1组

2组

3组

4组

5

6组

导入Hela细胞

的质粒(局部)

荧光

检测

细胞内

有红色

荧光

有绿色

荧光

有红色

荧光

有绿色

荧光

有红色

荧光

有红色荧光和绿色荧光

培养液

无荧光

无荧光

有红色

荧光

有绿色

荧光

无荧光

无荧光

①构建基因表达载体时必需的工具酶是

a.解旋酶     b.DNA连接酶    c.Taq酶     d.限制酶     e.逆转录酶

②荧光蛋白在此实验中的作用是

③据上表推测,发育型青光眼的病因是,最终导致小梁细胞功能异常。

(3)、上表中第实验可以为“发育型青光眼是显性遗传病”这一结论提供重要证据。
(4)、为进一步研究M蛋白出现异常的原因,研究者提取了M-基因进行测序,然后与M+基因进行比对,其结果如下图所示。

分析可知,发育型青光眼的发病原因是基因中的碱基对发生了改变,即,最终导致M蛋白的发生了改变。

举一反三

遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素,请完成下列有关遗传病题:

(1)如图1曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,请分析回答:图中多基因遗传病的显著特点是{#blank#}1{#/blank#} .除此之外,多基因遗传病还具有在群体中发病率较{#blank#}2{#/blank#} 的特点.

(2)AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性遗传病.父、母方第15号染色体上相关基因的作用机理分别如图2所示.请分析回答以下问题:

①研究表明,人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达,只在神经组织中UBE3A基因表达才会被抑制,说明该基因的表达具有{#blank#}3{#/blank#} 性.

②UBE3A蛋白是泛素﹣蛋白酶体的核心组分之一,后者可特异性“标记”P53蛋白并使其降解.由此可知AS综合征患儿脑细胞中P53蛋白积累量较{#blank#}4{#/blank#} .细胞内蛋白质降解的另一途径是通过{#blank#}5{#/blank#}  (细胞器)来完成的.

③动物体细胞中某对同源染色体多出一条的个体称为“三体”.现产前诊断出一个15号染色体为“三体”的受精卵是由正常卵细胞与异常精子受精形成的,其UBE3A基因全部正常.该受精卵可随机丢失一条15号染色体而完成胚胎发育,则发育成AS综合征患者的几率是{#blank#}6{#/blank#}  (不考虑基因突变,请用分数表示).为避免生出三体患者,可采用{#blank#}7{#/blank#}  手段进行产前诊断.

(3)丙种球蛋白缺乏症(XLA)是一种伴X染色体隐性遗传病,某家族中的XLA男性患者在未接受有效治疗的前提下,一部分幼年夭折,一部分能活到四、五十岁.请分析出现这种情况可能的原因:{#blank#}8{#/blank#}

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