题型：综合题 题类：常考题 难易度：普通
北京市丰台区2018届高三上学期生物期末考试试卷
采用同样的方法对Ⅱ-5、Ⅲ-1和Ⅲ-2进行基因检测，发现该家系的四名患者的PDS基因发生了不同的突变（结果如下表)，体现了基因突变具有性。四名患者都携带种突变的PDS基因的等位基因，导致体内无法合成正确的P蛋白，这与Pendred综合征的遗传模式一致。Ⅲ-1突变基因的最可能来源是。
患者编号 | PDS基因的等位基因一 | PDS基因的等位基因二 | ||
核苷酸改变 | 氨基酸改变 | 核苷酸改变 | 氨基酸改变 | |
Ⅱ-4 | 1174A→T | N392Y | 2168A→G | H723R |
Ⅱ-5 | 1548插入C | 移码 | 1541A→C | Q514P |
Ⅲ-1 | 1541A→C | Q514P | 2168A→G | H723R |
Ⅲ-2 | 1174A→T | N392Y | 1548插入C | 移码 |
基因 | 基因所在染色体 | 控制合成的蛋白质 | 临床表现 |
A | 第14号 | β﹣肌球蛋白重链 | 轻度至重度，发病早 |
B | 第11号 | 肌球蛋白结合蛋白 | 轻度至重度，发病晚 |
C | 第1号 | 肌钙蛋白T2 | 轻度肥厚，易猝死 |
试题篮
