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题型:综合题 题类:常考题 难易度:普通

肥厚型心肌病属于常染色体显性遗传病,以心肌细胞蛋白质合成的增加和细胞体积的增大为主要特征,受多个基因的影响.研究发现,基因型不同,临床表现不同.表是3种致病基因、基因位置和临床表现.请作答.

基因

基因所在染色体

控制合成的蛋白质

临床表现

A

第14号

β﹣肌球蛋白重链

轻度至重度,发病早

B

第11号

肌球蛋白结合蛋白

轻度至重度,发病晚

C

第1号

肌钙蛋白T2

轻度肥厚,易猝死

(1)、基因型为AaBbcc和AabbCc的夫妇所生育的后代,出现的临床表现至少有  种.

(2)、β﹣肌球蛋白重链基因突变可发生在该基因的不同部位,体现了基因突变的 .基因突变可引起心肌蛋白结构改变而使人体出现不同的临床表现,说明上述致病基因对性状控制的方式是 .

(3)、已知A基因含23000个碱基对,其中一条单链A:C:T:G=1:2:3:4.用PCR扩增时,该基因连续复制3次至少需要 个游离的鸟嘌呤脱氧核苷酸.

(4)、如果用导入正常基因方法治疗肥厚型心肌病能达到治疗目的吗? . 为什么? .

(5)、基因治疗需应用转基因技术,其核心步骤是 ,所需的工具酶是 .

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