遗传咨询是做好优生工作，预防遗传病发生的主要手段之一．现有某遗传病的女性患者，对其进行遗传咨询的过程及结果如下

题型：综合题题类：常考题难易度：普通

人类遗传病的监测和预防

（1）、【病情诊断】患者对磷、钙吸收不良，造成骨骼发育畸形，身材矮小，实用常规剂量的维生素D治疗无效，且此病的女性患者比男性多一倍以上．

据此推断，此遗传病最可能是（病名）

（2）、【系谱分析确定遗传方式】对此女性患者家庭成员调查结果显示，该女性患者的父母均患此病，其弟弟正常．

据此结果可判断该病的遗传方式是染色体上的性遗传病．

（3）、【再发风险率估计，并提出预防措施】：

该女性患者与正常男性结婚，生出正常孩子的概率是．因此，若该女性已怀孕，应进行产前遗传诊断．

举一反三

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