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题型:综合题 题类:常考题 难易度:普通

人类遗传病的监测和预防

遗传咨询是做好优生工作,预防遗传病发生的主要手段之一.现有某遗传病的女性患者,对其进行遗传咨询的过程及结果如下
(1)、【病情诊断】患者对磷、钙吸收不良,造成骨骼发育畸形,身材矮小,实用常规剂量的维生素D治疗无效,且此病的女性患者比男性多一倍以上.

据此推断,此遗传病最可能是(病名)

(2)、【系谱分析确定遗传方式】对此女性患者家庭成员调查结果显示,该女性患者的父母均患此病,其弟弟正常.

据此结果可判断该病的遗传方式是染色体上的性遗传病.

(3)、【再发风险率估计,并提出预防措施】:

该女性患者与正常男性结婚,生出正常孩子的概率是.因此,若该女性已怀孕,应进行产前遗传诊断.

举一反三
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