某一单基因遗传病彖庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常．

题型：综合题题类：常考题难易度：普通

2015-2016学年吉林省长春十一中高一下学期期末生物试卷

（1）、根据家族病史，该病的遗传方式是；母亲的基因型是（用A、a表示）；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率为（假设人群中致病基因频率为1/10，结果用分数表示），在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时自由组合．

（2）、检测发现，正常人体中的一种多肽链（由146个氨基酸组成）在患者体内为仅含45个氨基酸的异常多肽链．异常多肽链产生的根本原因是，由此导致正常mRNA第位密码子变为终止密码子．

（3）、造成人类遗传病的原因有多种．在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：

①A和a是位于21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其的原始生殖细胞减数分裂异常造成的．

②猫叫综合症是第5号同源染色体中的1条发生部分缺失造成的遗传病．某对表现型正常的夫妇（丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb）生出了一个患有猫叫综合症的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自于（填“父亲”或“母亲”）．

③原发性高血压属于基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高．

④就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能患，不可能患．这两种病的遗传方式都属于单基因遗传．

举一反三

右图为人类某种遗传病的系谱图，5号和11号为男性患者。下列相关叙述合理的是

如图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图．甲遗传病由一对等位基因（A，a）控制，乙遗传病由另一对等位基因（B，b）控制，这两对等位基因独立遗传．已知III﹣4携带甲遗传病的致病基因，但不携带乙遗传病的致病基因．

回答问题：

先天性夜盲症是不同种基因控制的多类型疾病，一般分为固定性夜盲和进行性夜盲；前者一出生便会夜盲，致病基因位于X染色体上；后者发病较晚，又分为两种：1号常染色体的显性（A）和4号常染色体隐性（b）引发不同的进行性夜盲病症．”以下是甲、乙两个家族的不同种类夜盲症遗传系谱图，已知甲家族中，Ⅰ﹣1和Ⅱ﹣5为纯合体．

人类RH血型与红细胞膜上的D抗原有关，目前这种D抗原共发现五种．D抗原的基因位于1号染色体上，人群中该等位基因共有8种，分别是R₁ ， R₂ ， R₃ ， R₄ ， R₅ ， rx，ry，rz；其中R₁ ， R₂ ， R₃ ， R₄ ， R₅是显性基因，控制5种D抗原的产生，相互间为共显性；rx，ry，rz隐性基因，隐性基因都不能控制D抗原形成．

研究知道，某基因型为AaBbR₁R₃女性的配子情况如下表所示：

子代表现型	ABR₁	ABR₃	aBR₃	aBR₁
比例	$\text{[math]}$	$\text{[math]}$	$\text{[math]}$	$\text{[math]}$
子代表现型	AbR₁	AbR₃	abR₃	abR₁
比例	$\text{[math]}$	$\text{[math]}$	$\text{[math]}$	$\text{[math]}$

下列是遗传学方面的相关问题，请回答．

黑尿病是人类的一种先天性代谢病，这种病人的尿液在空气中放置一段时间会变黑。根据下列两个系谱图。请分析回答：

血友病为伴X染色体遗传，一对表现型正常的夫妇，生了一个血友病的男孩。该男孩的致病基因不可能来自（）

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