- 二一组卷

题型：实验探究题题类：难易度：困难

2025届广东省高三上学期第一次调研考试生物试题

睡眠状态提前综合征（FASPS）是一种罕见的由神经系统病变引起的单基因遗传病，患者与绝大多数人的睡眠清醒节律不同，表现为早睡（下午4~5点）早起（凌晨1~2点）。研究人员对该病进行了系列研究。

（1）、对患有FASPS的某家族进行调查，结果如图1。研究人员认为该病最可能为显性遗传病，你认为理由是。某调查小组欲调查该遗传病在人群中的发病率，为确保调查结果的准确性，需注意（答出2点）。

（2）、正常基因（a）的表达产物为dbt（一种酶），与dbt相比，致病基因（A）表达产物的第44位氨基酸由苏氨酸（密码子为ACU、ACC、ACA、ACG）变为异亮氨酸（密码子为AUU、AUC、AUA），导致dbt的活性下降。基因a突变为A时碱基对的变化为，dbt活性下降的直接原因是。

（3）、GAL4/UAS系统可实现基因在果蝇特定类型的组织或细胞中表达，该系统由GAL4纯合果蝇品系和“UAS-待表达基因”纯合果蝇品系组成，可用于睡眠清醒节律的研究。GAL4基因由转GAL4果蝇品系携带，编码转录激活因子。UAS是上游激活序列，其下游连接待表达的基因，“UAS-待表达基因”由另一果蝇品系携带。GAL4的表达产物可激活UAS进而表达其下游基因，GAL4/UAS系统的工作原理如图2。

①构建GAL4纯合果蝇品系时，在一雌果蝇和一雄果蝇的常染色体上分别导入一个GAL4基因，该雌、雄果蝇交配后，子代果蝇中有（比例）符合要求。为不影响其它细胞的生理功能，GAL4基因应在果蝇的细胞中特异性表达。

②研究人员构建了GAL4、UAS-A、UAS-a三个果蝇品系并进行实验，通过检测果蝇的睡眠清醒节律是否发生变化，证明了A基因是引起睡眠清醒节律失调的基因。

实验过程：。

实验现象：。

实验结论：A基因引起睡眠清醒节律失调，是FASPS的致病基因。

举一反三

下列关于染色体变异和基因突变的主要区别，错误的是( )

基因重组、基因突变和染色体变异三者的共同点是(　　)

下图为某植物细胞一个DNA分子中a、b、c三个基因的分布状况，图中I、II为无遗传效应的序列。有关叙述正确的是（）