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题型:实验探究题 题类: 难易度:困难

广东省2025届高三上学期第一次调研考试生物试题

睡眠状态提前综合征(FASPS)是一种罕见的由神经系统病变引起的单基因遗传病,患者与绝大多数人的睡眠清醒节律不同,表现为早睡(下午4~5点)早起(凌晨1~2点)。研究人员对该病进行了系列研究。

(1)、对患有FASPS的某家族进行调查,结果如图1。研究人员认为该病最可能为显性遗传病,你认为理由是。某调查小组欲调查该遗传病在人群中的发病率,为确保调查结果的准确性,需注意(答出2点)。
(2)、正常基因(a)的表达产物为dbt(一种酶),与dbt相比,致病基因(A)表达产物的第44位氨基酸由苏氨酸(密码子为ACU、ACC、ACA、ACG)变为异 亮 氨酸(密码子为AUU、AUC、AUA),导致dbt的活性下降。基因a突变为A时碱基对的变化为,dbt活性下降的直接原因是
(3)、GAL4/UAS系统可实现基因在果蝇特定类型的组织或细胞中表达,该系统由GAL4纯合果蝇品系和“UAS-待表达基因”纯合果蝇品系组成,可用于睡眠清醒节律的研究。GAL4基因由转GAL4果蝇品系携带,编码转录激活因子。UAS是上游激活序列,其下游连接待表达的基因,“UAS-待表达基因”由另一果蝇品系携带。GAL4的表达产物可激活UAS进而表达其下游基因,GAL4/UAS系统的工作原理如图2。

①构建GAL4纯合果蝇品系时,在一雌果蝇和一雄果蝇的常染色体上分别导入一个GAL4基因,该雌、雄果蝇交配后,子代果蝇中有(比例)符合要求。为不影响其它细胞的生理功能,GAL4基因应在果蝇的细胞中特异性表达。

②研究人员构建了GAL4、UAS-A、UAS-a三个果蝇品系并进行实验,通过检测果蝇的睡眠清醒节律是否发生变化,证明了A基因是引起睡眠清醒节律失调的基因。

实验过程:

实验现象:

实验结论:A基因引起睡眠清醒节律失调,是FASPS的致病基因。

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