AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性疾病，UBE3A蛋白由位于15号染色体上的UBE3A基因控制合成，该基因在人脑细胞中的表达与其来源有关：来自母方的UBE3A基因可正常表达，来自父方的UBE3A基因由于邻近的SNRPN基因产生的反义RNA干扰而无法表达（如图1所示）．请分析回答以下问题：

题型：综合题题类：常考题难易度：困难

基因突变的原因

（1）、UBE3A蛋白是泛素﹣蛋白酶体的核心组分之一，后者可特异性“标记”P₅₃蛋白并使其降解．由此可知AS综合征患儿脑细胞中P₅₃蛋白积累量较．细胞内蛋白质降解的另一途径是通过（细胞器）来完成的．

（2）、由于UBE3A基因和SNRPN基因，所以它们的遗传关系不遵循自由组合定律．对绝大多数AS综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序，相应部分碱基序列如图2所示．由此判断绝大多数AS综合征的致病机理是：来自方的UBE3A基因发生，从而导致基因突变发生．

（3）、研究表明，人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达，只有在神经组织中才会发生UBE3A基因被抑制的现象，说明该基因的表达具有性．

（4）、动物体细胞中某对同源染色体多出一条的个体称为“三体”．现产前诊断出一个15号染色体为“三体”的受精卵是由正常卵细胞与异常精子受精形成的，其UBE3A基因全部正常．该受精卵可随机丢失一条15号染色体而完成胚胎发育，则发育成AS综合征患者的几率是（不考虑基因突变，请用分数表示）．

举一反三

下列不属于人工诱变实例的是（）

将二倍体西瓜的花芽进行离体培养成幼苗后，用秋水仙素处理其茎尖得到的西瓜植株．下列说法有错的是（　　）

水稻和小麦的基因突变不包括（）

因一种环境温度的骤降，某育种工作者选取的高茎(DD)豌豆植株与矮茎(dd)豌豆植株杂交，F₁全为高茎；但是其中有一F₁植株自交得到的F₂中出现了高茎︰矮茎＝35︰1的性状分离比。下列与此F₁植株相关的叙述，错误的是（）

如图表示某基因型为AaBb的二倍体动物（2n=4）一个正在分裂的细胞，下列叙述正确的是（）

变异在生物界普遍存在，下列有关变异的说法，错误的是（）

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