AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性疾病，UBE3A蛋白由位于15号染色体上的UBE3A基因控制合成，该基因在人脑细胞中的表达与其来源有关：来自母方的UBE3A基因可正常表达，来自父方的UBE3A基因由于邻近的SNRPN基因产生的反义RNA干扰而无法表达（如图1所示）．请分析回答以下问题：

题型：综合题题类：常考题难易度：困难

基因突变的原因

（1）、UBE3A蛋白是泛素﹣蛋白酶体的核心组分之一，后者可特异性“标记”P₅₃蛋白并使其降解．由此可知AS综合征患儿脑细胞中P₅₃蛋白积累量较．细胞内蛋白质降解的另一途径是通过（细胞器）来完成的．

（2）、由于UBE3A基因和SNRPN基因，所以它们的遗传关系不遵循自由组合定律．对绝大多数AS综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序，相应部分碱基序列如图2所示．由此判断绝大多数AS综合征的致病机理是：来自方的UBE3A基因发生，从而导致基因突变发生．

（3）、研究表明，人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达，只有在神经组织中才会发生UBE3A基因被抑制的现象，说明该基因的表达具有性．

（4）、动物体细胞中某对同源染色体多出一条的个体称为“三体”．现产前诊断出一个15号染色体为“三体”的受精卵是由正常卵细胞与异常精子受精形成的，其UBE3A基因全部正常．该受精卵可随机丢失一条15号染色体而完成胚胎发育，则发育成AS综合征患者的几率是（不考虑基因突变，请用分数表示）．

举一反三

下列有关基因突变的说法中正确的是（）

果蝇红眼对白眼为显性，控制该性状的基因位于X染色体．果蝇缺失1条Ⅳ号染色体仍能正常生存和繁殖，缺失2条则致死．一对都缺失1条Ⅳ号染色体的杂合红眼雌果蝇与白眼雄果蝇杂交得F₁ ，下列关于F₁分析正确的是（　　）

用秋水仙素诱发基因突变和诱导多倍体，起作用的时期分别是（　　）

动物中缺失一条染色体的个体叫单体（2n﹣1）．大多数动物的单体不能存活，但黑腹果蝇（2n=8）中，点状染色体（4号染色体）缺失一条也可以存活，而且能够繁殖后代，可以用来进行遗传学研究．

某家庭父亲正常，母亲色觉表现正常（其父为色盲），生了一个性染色体组成为XXY的色盲的儿子（患者无生育能力）．产生这种染色体数目变异的原因可能是（　　）

无籽西瓜的培育过程如下图所示。根据图解，结合你所学过的生物学知识，下列叙述中错误的是（）

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