天使综合征（又称AS综合征）是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性遗传病．研究发现，位于15号染色体上的UBE3A基因控制合成UBE3A蛋白．该基因在正常人脑组织中的表达活性与其来源有关：来自母方的UBE3A基因可正常表达，来自父方的该基因由于临近的SNRPN基因产生的反义RNA干扰而无法表达，其过程如图所示，请回答下列问题：

题型：综合题题类：常考题难易度：普通

2016-2017学年山东省菏泽市高三上学期期末生物试卷

（1）、UBE3A蛋白是泛素﹣蛋白酶体的核心组分之一，后者可特异性“标记”P₅₃蛋白并使其降解．由此可知AS综合征患儿脑细胞中P₅₃蛋白积累量较，直接影响了神经元的功能．细胞内蛋白质降解的另一途径是通过（细胞器）来完成的．

（2）、对绝大多数AS综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序，相应部分碱基序列如下：

正常人：…TCAAGCAGCGGAAA…

患者：…TCAAGCAACGGAAA…

由此判断，绝大多数AS综合征的致病机理是由于来自方的UBE3A基因发生碱基对的而导致翻译过程提前终止．

（3）、研究表明，人体内非神经系统组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达具有性．

（4）、动物体细胞中某对同源染色体多出一条的个体称为“三体”．“三体”的性原细胞在减数分裂过程中，三条同源染色体中任意配对的两条染色体分离时，另一条随机移向细胞任一极．

①现产前诊断出一个15号染色体“三体”受精卵，其余染色体均正常，该“三体”形成的原因是参与受精过程的配子发生异常所致，这种变异属于可遗传变异中的．

②如果该受精卵是由正常卵细胞和异常精子受精形成，并且可随机丢失其中一条染色体而完成胚胎发育，则发育成AS综合征患者的概率是（不考虑基因突变）．

举一反三

人类的特纳氏综合征是由于缺少一条性染色体引起的变异．该变异的类型是（）

下图表示某高等动物发生的激素调节和代谢过程示意图。请回答。

比较原核细胞的拟核和真核细胞的细胞核，下列叙述错误的是（）

选项	拟核	细胞核
A	没有核膜、核仁和染色体	有核膜、核仁和染色体
B	遗传物质是DNA	遗传物质是DNA
C	只遵循基因分离定律	遵循基因分离和自由组合定律
D	转录和翻译能同时同地点进行	转录和翻译不能同时同地点进行

如图表示某基因型为AaBb的二倍体动物（2n=4）一个正在分裂的细胞，下列叙述正确的是（）

科学家以正常人及某种病患者的相应mRNA为模板合成了cDNA。已查明该患者相应蛋白质中只有32号氨基酸与正常人不同，cDNA中只有一个位点的碱基发生改变。对比结果见下表。以下有关分析合理的是研究（）

注：组氨酸的密码子为CAU、CAC

核糖体由蛋白质和 $\text{[math]}$ 组成，按沉降系数分为两类，一类 $\text{[math]}$ 存在于线粒体、叶绿体及细菌中，另一类 $\text{[math]}$ 存在于真核细胞的细胞质中。下列说法正确的是（）

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