视网膜色素变性（RP）是视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的致盲眼底病，目前已证实这是一种单基因遗传病．图1为W...

题型：综合题题类：常考题难易度：普通

视网膜色素变性（RP）是视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的致盲眼底病，目前已证实这是一种单基因遗传病．图1为W家族中RP的遗传系谱图，其中Ⅱ﹣6不携带致病基因．

（1）、RP的遗传方式是．

（2）、第Ⅲ代中，与Ⅲ﹣8基因型相同的个体是．

研究证实，视紫红质基因（RHO）突变可导致RP，且已发现RHO基因可发生多种类型的突变．

（3）、图2为W家族中正常人和患者RHO基因DNA测序结果，据图分析，患者RHO基因突变的原因及由此引起的表达差异：．

（4）、研究发现，N家族RP遗传中有一女患者的RHO基因第327密码子处由于单个碱基（C）的缺失，使第326密码子后的编码氨基酸发生改变，导致原有22个氨基酸的肽链末端延长为32个氨基酸．请解释原因．．

（5）、N家族该女患者30岁出现夜盲，视觉敏感度下降，眼底具有RP的典型表现．她的女儿和姐姐均患RP．下列说法正确的是（）

A、RHO基因是否表达与性别相关 B、RHO基因的表达与环境因素相关 C、女患者的直系亲属均可能存在突变基因 D、患者可服用维生素A来缓解病情．

举一反三

右图为人类某遗传病的系谱图（涂阴影的表示男性患者）该病的致病基因不可能是

①一个家庭仅一代人中出现过的疾病不是遗传病

②一个家庭几代人都出现过的疾病是遗传病

③携带遗传病基因的个体都会患遗传病

④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病

⑤多基因遗传病在人群中发病率较高

⑥近亲结婚将会导致各类遗传病的发病率大大提高

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