- 二一组卷

题型：综合题题类：难易度：困难

高考生物二轮复习专题学案：5遗传规律及伴性遗传

[基因检测是诊断和预防遗传病的有效手段。研究人员采集到一遗传病家系样本，测序后发现此家系甲和乙两个基因存在突变：甲突变可致先天性耳聋；乙基因位于常染色体上，编码产物可将叶酸转化为N⁵-甲基四氢叶酸，乙突变与胎儿神经管缺陷(NTDs)相关；甲和乙位于非同源染色体上。家系患病情况及基因检测结果如图所示。不考虑染色体互换，回答下列问题：

（1）、此家系先天性耳聋的遗传方式是。Ⅰ-1和Ⅰ-2生育一个甲和乙突变基因双纯合体女儿的概率是。

（2）、此家系中甲基因突变如下图所示：

正常基因单链片段

5'-ATTCCAGATC……(293个碱基)……CCATGCCCAG-3'

突变基因单链片段

5'-ATTCCATATC……(293个碱基)……CCATGCCCAG-3'

研究人员拟用PCR扩增目的基因片段，再用某限制酶(识别序列及切割位点为↓5'-GATC-3'
3'-CTAG-5'↑)酶切检测甲基因突变情况，设计了一条引物为5'-GGCATG-3'，另一条引物为(写出6个碱基即可)。用上述引物扩增出家系成员Ⅱ-1的目的基因片段后，其酶切产物长度应为bp(注：该酶切位点在目的基因片段中唯一)。

（3）、女性的乙基因纯合突变会增加胎儿NTDs风险。叶酸在人体内不能合成，孕妇服用叶酸补充剂可降低NTDs的发生风险。建议从可能妊娠或孕前至少1个月开始补充叶酸，一般人群补充有效且安全剂量为0.4~1.0 mg·d^-1 ， NTDs生育史女性补充4 mg·d^-1。经基因检测胎儿(Ⅲ-2)的乙基因型为-/-，据此推荐该孕妇(Ⅱ-1)叶酸补充剂量为mg·d^-1。

举一反三

如表表示控制秃顶这一性状的不同基因型在男女性别中的表现情况．下列判断正确的是（　　）