如图为某囊性纤维化病的系谱图．请回答问题：

题型：综合题题类：常考题难易度：困难

北京市昌平区临川育人学校2016-2017学年高三上学期生物期中考试试卷

（1）、据图分析，囊性纤维化病的遗传方式为，Ⅱ﹣1和Ⅱ﹣2后代的再发风险率为，所以生育前应该通过遗传咨询和等手段，对遗传病进行监控和预防．

（2）、囊性纤维化病是CFTR基因突变导致的人类遗传病，迄今为止，已经发现超过1000种可以导致囊性纤维化的CFTR基因突变，这体现了基因突变具有的特点．其中的一些患者是由于CFTR基因缺失了三个碱基对，导致其编码的CFTR蛋白缺失了一个苯丙氨酸，苯丙氨酸的密码子为UUU或UUC，据此可推知基因缺失的序列为．

（3）、在正常肺部组织细胞中，细胞膜上的CFTR蛋白帮助氯离子转运出细胞．突变导致合成的CFTR蛋白改变，使其功能异常，导致细胞外水分（填“增多”或“减少”），患者的肺部黏液堆积增多，易被细菌反复感染．

（4）、以上事实说明，基因通过控制直接控制生物体性状．

（5）、科研人员利用经过修饰的病毒作为，将正常的CFTR基因导入患者的肺部组织细胞中，这种治疗方法称为．

举一反三

下列关于基因突变的叙述中，正确的是（）
①基因突变包括自发突变和诱发突变
②基因突变发生在DNA复制时，碱基排列发生差错，从而改变了遗传信息，产生基因突变
③生物所发生的基因突变，一般都是有害的，但也有有利的
④基因突变的结果是变成非等位基因
⑤基因突变的本质是DNA分子中碱基对的变化（增添、缺失、改变）等。
⑥基因突变的结果是产生新的性状

合成肽链时，出现正常的肽链终止，是因为：

基因突变常发生在 ( )

IFAP综合症是一种由基因突变引起的极为罕见的单基因遗传病，患者毛囊角化过度且严重畏光，该病的发病机理尚不十分清楚．回答下列问题：

生物在紫外线、电离辐射等影响下将可能发生突变．这种突变易发生在（　　）

2019年3月28日，研究人员发现了一种新型的单基因遗传病，患者的卵子取出体外放置一段时间或受精后一段时间，出现退化凋亡的现象，从而导致女性不孕，研究人员将其命名为“卵子死亡”。研究发现，“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病，由细胞连接蛋白家族成员PANX1基因发生突变导致，且PANX1基因存在不同的突变。下列说法正确的是（　　）

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