- 二一组卷

题型：综合题题类：常考题难易度：困难

北京市海淀区2021届高三上学期生物期中考试试卷

鱼鳞病是一种遗传所致的皮肤疾病，临床表现为皮肤干燥、伴有鱼鳞状脱屑。

（1）、图1为某鱼鳞病家族系谱图。据图分析该遗传病的遗传方式最可能是，判断依据是。

（2）、Ⅲ-14为该家族发现的一位鱼鳞病女性患者，通过对患者细胞学鉴定，发现该患者核型为45，XO，推测该女性患者鱼鳞病致病基因来自于，理由是。该患者染色体数目异常的原因是。

（3）、鱼鳞病的病因是由于患者体内缺乏类固醇硫酸酯酶(STS)所致，已知编码STS的基因含有10个外显子，根据STS基因的编码区外显子1及外显子10序列设计引物，对该家系中相关成员的基因进行PCR检测，结果如图2所示。同时在患者细胞中不能检测到STS蛋白，由此推测患者的整个STS基因。

（4）、此外，还有些患者STS基因的PCR扩增条带与正常人相同，但也表现出鱼鳞病症状，推测是由于发生了基因。这种患者的STS由于，不能与底物结合，进而失去了功能。底物积累可使胆固醇合成受限，导致皮肤角质层扁平细胞的结构异常，引起表皮屏障功能障碍，造成皮肤干燥，易损伤。

（5）、鱼鳞病目前还没有较好的治疗方法，最常用的方法是加强皮肤保湿和护理。通过遗传咨询和可对该病进行预防和监测，进而降低该病的发病率。请结合本研究，提出可能根治鱼鳞病的思路。

举一反三

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