AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性疾病，UBE3A蛋白由位于15号染色体上的UBE3A基因控制合成，该基因在人脑细胞中的表达与其来源有关：来自母方的UBE3A基因可正常表达，来自父方的UBE3A基因由于邻近的SNRPN基因产生的反义RNA干扰而无法表达（如图1所示）．请分析回答以下问题：

题型：综合题题类：常考题难易度：困难

基因突变的原因

（1）、UBE3A蛋白是泛素﹣蛋白酶体的核心组分之一，后者可特异性“标记”P₅₃蛋白并使其降解．由此可知AS综合征患儿脑细胞中P₅₃蛋白积累量较．细胞内蛋白质降解的另一途径是通过（细胞器）来完成的．

（2）、由于UBE3A基因和SNRPN基因，所以它们的遗传关系不遵循自由组合定律．对绝大多数AS综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序，相应部分碱基序列如图2所示．由此判断绝大多数AS综合征的致病机理是：来自方的UBE3A基因发生，从而导致基因突变发生．

（3）、研究表明，人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达，只有在神经组织中才会发生UBE3A基因被抑制的现象，说明该基因的表达具有性．

（4）、动物体细胞中某对同源染色体多出一条的个体称为“三体”．现产前诊断出一个15号染色体为“三体”的受精卵是由正常卵细胞与异常精子受精形成的，其UBE3A基因全部正常．该受精卵可随机丢失一条15号染色体而完成胚胎发育，则发育成AS综合征患者的几率是（不考虑基因突变，请用分数表示）．

举一反三

甲磺酸乙酯(EMS)能使鸟嘌呤变成7-乙基鸟嘌呤，后者不与胞嘧啶配对而与胸腺嘧啶配对。为获得更多的水稻变异类型，育种专家常用适宜浓度的EMS溶液浸泡种子后再进行大田种植。下列叙述不正确的是

下列关于可遗传变异的叙述正确的是（　　）

在植物育种过程中，可用不同化学物质（如EMS、秋水仙素）处理获得新品种，请分析回答以下问题．

Ⅰ．甲磺酸乙酯（EMs）能使DNA序列中G﹣c碱基对转换成A﹣T碱基对．育种专家为获得更多的变异水稻亲本类型，常先将水稻种子用EMS溶液浸泡，再在大田种植，通常可获得株高、穗形、叶色等性状变异的多种植株．

如图表示某基因型为AaBb的二倍体动物（2n=4）一个正在分裂的细胞，下列叙述正确的是（）

大豆是人类重要的植物蛋白来源。在成熟的大豆种子中，脂肪氧化酶含量较高，使得大豆脂肪酸在氧化过程中产生腥味物质，影响大豆产品的加工品质。脂肪氧化酶有3种，其中Lox2最为关键，其余两种作用较小；Lox2是由染色体上的单个显性基因（R)控制，Lox2 缺失是由其隐性基因（r)控制，R对r为完全显性。回答下列问题：

野生型水稻的核基因A内插入一段DNA片段，编码的蛋白质使水稻植株出现类似白叶枯病的症状，产量大幅下降。下列叙述正确的是（）

相关试卷

公司介绍

服务介绍

帮助中心