AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性疾病，UBE3A蛋白由位于15号染色体上的UBE3A基因控制合成，该基因在人脑细胞中的表达与其来源有关：来自母方的UBE3A基因可正常表达，来自父方的UBE3A基因由于邻近的SNRPN基因产生的反义RNA干扰而无法表达（如图1所示）．请分析回答以下问题：

题型：综合题题类：常考题难易度：困难

基因突变的原因

（1）、UBE3A蛋白是泛素﹣蛋白酶体的核心组分之一，后者可特异性“标记”P₅₃蛋白并使其降解．由此可知AS综合征患儿脑细胞中P₅₃蛋白积累量较．细胞内蛋白质降解的另一途径是通过（细胞器）来完成的．

（2）、由于UBE3A基因和SNRPN基因，所以它们的遗传关系不遵循自由组合定律．对绝大多数AS综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序，相应部分碱基序列如图2所示．由此判断绝大多数AS综合征的致病机理是：来自方的UBE3A基因发生，从而导致基因突变发生．

（3）、研究表明，人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达，只有在神经组织中才会发生UBE3A基因被抑制的现象，说明该基因的表达具有性．

（4）、动物体细胞中某对同源染色体多出一条的个体称为“三体”．现产前诊断出一个15号染色体为“三体”的受精卵是由正常卵细胞与异常精子受精形成的，其UBE3A基因全部正常．该受精卵可随机丢失一条15号染色体而完成胚胎发育，则发育成AS综合征患者的几率是（不考虑基因突变，请用分数表示）．

举一反三

将二倍体西瓜幼苗（基因型Aa）用适宜浓度秋水仙素处理后得到四倍体西瓜，则（　　）

油菜物种甲（2n=20）与乙（2n=16）通过人工授粉杂交，获得的幼胚经离体培养形成幼苗丙，用秋水仙素处理丙的顶芽形成幼苗丁，待丁开花后自交获得后代戊若干．下列叙述不正确的是（　　）

无子西瓜是由二倍体（2n=22）与同源四倍体杂交后形成的三倍体．回答下列问题：

进行无性生殖的生物，可遗传的变异的来源是（　　）

如图5-3是三倍体西瓜育种的流程图，请据图回答下列问题：

图5-3

核基因CCR5控制的CCR5蛋白质是HIV入侵人体细胞的主要受体之一。研究人员对受精卵进行基因编辑，将CCR5基因中的32个碱基去除，使之无法在细胞表面表达正常受体，以期人类先天免疫艾滋病。下列相关分析错误的是（）

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