视网膜色素变性（RP）是视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的致盲眼底病，目前已证实这是一种单基因遗传病．图1为W...

题型：综合题题类：常考题难易度：普通

视网膜色素变性（RP）是视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的致盲眼底病，目前已证实这是一种单基因遗传病．图1为W家族中RP的遗传系谱图，其中Ⅱ﹣6不携带致病基因．

（1）、RP的遗传方式是．

（2）、第Ⅲ代中，与Ⅲ﹣8基因型相同的个体是．

研究证实，视紫红质基因（RHO）突变可导致RP，且已发现RHO基因可发生多种类型的突变．

（3）、图2为W家族中正常人和患者RHO基因DNA测序结果，据图分析，患者RHO基因突变的原因及由此引起的表达差异：．

（4）、研究发现，N家族RP遗传中有一女患者的RHO基因第327密码子处由于单个碱基（C）的缺失，使第326密码子后的编码氨基酸发生改变，导致原有22个氨基酸的肽链末端延长为32个氨基酸．请解释原因．．

（5）、N家族该女患者30岁出现夜盲，视觉敏感度下降，眼底具有RP的典型表现．她的女儿和姐姐均患RP．下列说法正确的是（）

A、RHO基因是否表达与性别相关 B、RHO基因的表达与环境因素相关 C、女患者的直系亲属均可能存在突变基因 D、患者可服用维生素A来缓解病情．

举一反三

①哮喘病 ②21三体综合征　 ③抗维生素D佝偻病　 ④青少年型糖尿病

⑤冠心病 ⑥先天性聋哑 ⑦白化病 ⑧苯丙酮尿症．

①神经细胞 ②成熟的红细胞 ③初级精母细胞 ④次级精母细胞 ⑤精子

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