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题型:综合题 题类:常考题 难易度:普通

骨关节发育不全综合征是人的成纤维细胞生长因子9(FGF9)第99位丝氨酸(S)被天冬氨酸(N)取代所致.FGF9是一种由20%个氨基酸组成的分泌性蛋白.病变后的异常生长因子不能与细胞膜表面受体结合,致使细胞内相关信号通路不能激活,使软骨细胞的增殖速率减慢,抑制矿化的作用减弱,最终到时骨关节融合.

(1)、正常人的软骨细胞向成骨细胞发展的根本原因是的结果.

(2)、导致“骨关节发育不全综合征”发生的外界因素可能有 , 发病的根本原因是 .要研究该病的遗传方式,应该调查 .

(3)、若要彻底治疗该遗传病,采用的方式是 , 是否成功,请对其进行检测,在分子水平上检测是否生成了FGF9的方法是 .

(4)、FGF9作为信号分子,从合成到分泌至细胞外发挥作用,与该过程直接有关的膜性细胞器有 . 发挥作用时,其与靶细胞膜上的结合,使其增殖、分化.

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