题型:填空题 题类:常考题 难易度:普通
先天性脊柱骨骺发育不良是一种罕见的常染色体显性遗传病,患者主要表现为身材矮小.研究发现患者体内与骨骼发育有关的蛋白质中,一个甘氨酸被丝氨酸替换(如图).请回答问题:
(1)过程①称为 .
(2)过程②中,碱基对发生改变的现象称为 , ③的碱基序列为 .
(3)一个该病的患者(其父身高正常)和一个身高正常的人结婚,生出身高正常孩子的概率为 .为诊断胎儿是否正常,可用 的方法进行产前诊断,如发现胎儿携带致病基因就要及时终止妊娠.
枯草杆菌 | 核糖体S12蛋白第55-58位的氨基酸序列 | 链霉素与核糖体的结合 | 在含链霉素培养基中的存活率(%) |
野生型 | …—P—K—K—P—… | 能 | 0 |
突变型 | …—P—R—K—P—… | 不能 | 100 |
注:P:脯氨酸;K:赖氨酸;R:精氨酸
下列叙述错误的是( )
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