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题型:填空题 题类:常考题 难易度:普通

先天性脊柱骨骺发育不良是一种罕见的常染色体显性遗传病,患者主要表现为身材矮小.研究发现患者体内与骨骼发育有关的蛋白质中,一个甘氨酸被丝氨酸替换(如图).请回答问题:

(1)过程①称为 .

(2)过程②中,碱基对发生改变的现象称为  , ③的碱基序列为 .

(3)一个该病的患者(其父身高正常)和一个身高正常的人结婚,生出身高正常孩子的概率为   .为诊断胎儿是否正常,可用 的方法进行产前诊断,如发现胎儿携带致病基因就要及时终止妊娠.

举一反三
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