试题 试卷
题型：填空题 题类：常考题 难易度：普通
先天性脊柱骨骺发育不良是一种罕见的常染色体显性遗传病，患者主要表现为身材矮小．研究发现患者体内与骨骼发育有关的蛋白质中，一个甘氨酸被丝氨酸替换（如图）．请回答问题：
（1）过程①称为 ．
（2）过程②中，碱基对发生改变的现象称为 ， ③的碱基序列为 ．
（3）一个该病的患者（其父身高正常）和一个身高正常的人结婚，生出身高正常孩子的概率为 ．为诊断胎儿是否正常，可用 的方法进行产前诊断，如发现胎儿携带致病基因就要及时终止妊娠．
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